Nous rapportons le cas d’un garçon de 2ans suivi pour un retard psychomoteur, un strabisme, une asymétrie hémi-corporelle et une hypotonie axiale. Devant ces troubles du développement, une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et un caryotype sanguin ont été réalisés. L’ACPA n’a pas montré de déséquilibre alors que le caryotype a mis en évidence la présence d’un chromosome marqueur surnuméraire (SMC) dans la moitié des métaphases (mos 46,XY,+mar[9]/46,XY[11]dn). Ce SMC n’a pas pu être identifié par FISH (sondes centromériques des chromosomes X, Y, 3, 4, 8, 9, 10, 11, 12, 14/22, 15, 16, 18 et 20). Ces résultats ont motivé la réalisation d’analyses cytogénétiques conventionnelles et moléculaires sur fibroblastes cutanés. Le SMC, observé dans 6 des 24 métaphases analysées, a une taille variable et est souvent plus volumineux que celui observé sur le caryotype sanguin. L’ACPA a montré qu’il s’agit d’un dérivé du chromosome 19 (faible mosaïque). Il correspond a priori à un anneau du 19 (mos 47,XY,+r(19)(p12q13.2)[6]/46,XY[18].arr[hg19] 19p12(20,594,660-24,340,741)x2∼3,19q11q13.2 (28,272,497-41,082,079)x2-3).

Cette anomalie chromosomique explique vraisemblablement le retard global des acquisitions chez le patient. Il explique aussi l’infiltration graisseuse, qui est probablement en lien avec la présence dans l’anneau du gène AKT2, responsable, en cas de mutation gain de fonction, d’un syndrome avec hypoglycémie et hémi-hypertrophie corporelle. La composition variable du SMC entre tissus d’origine différente est un phénomène rarement rapporté. La discordance des résultats obtenus par les différentes analyses réalisées sur sang et peau montre leur complémentarité pour l’identification des SMC.